안드로겐 무감응 증후군 ( 인터섹슈얼 / 양성구유 ) > 흥미로운 자료

실제사례 ㄷㄷㄷ

한줄요약 : 염색체는 XY인데, 몸은 여성임.

안드로겐 수용체가 단 하나도 작동하지 않아 외관상 여성으로 발달한다. 발병률은 신생아 10만 명당 2~5명.

이런 사람들은 외모가 여성인지라 평범하게 여성으로서 살아간다. 성격적인 특징으로는 아직 논란이 있으나, 신체적인 특징으로는 보통 여자들보다 손과 발이 크고, 치아 크기와 형태가 남자랑 비슷하다고 한다. 남성호르몬이 단 하나도 작동하지 않음에도 불구하고 평균 키는 의외로 보통 여성 평균 키보다는 크다. 사용되지 못한 남성호르몬은 여성호르몬으로 바뀌어 여성의 2차 성징이 나타난다.

자궁과 난소가 아예 없거나 제대로 발달되지 않았으니 원발성 무월경을 겪게 되고 유방은 사람에 따라 아예 발달하지 않거나 정상 여성의 크기만큼 발달하게 되지만, 유두의 발달이 미미한 경우가 있다. 책에 있는 의사들의 검진서를 보면, "유방 크기나 다른 신체 특징은 여자와 동일하다"고 되어 있는 경우가 많지만, "유두가 미성숙하다"는 소견이 종종 보인다.

게다가 사춘기가 지나도 자신이 월경을 하지 않는다는 점을 보고 이상하다는 사실을 알게 된다. 특히 염색체가 XY이기에 큰 충격을 받게 된다. 더군다나 음문과 질 같은 외부 생식기도 겉보기에 그럴싸하게, 기능은 하나도 없이 정말 딱 형태만 있는 식으로 발달한다. 질이 아예 발생하지 않는 건 아니고, 입구로부터 어느 정도 깊이까지는 발생하기 때문에, 상대 남성의 음경이 너무 길지 않으면 성행위에 큰 문제는 없다. 또한 질이 짧다고 해도 확장치료(dilation therapy)로 질의 길이를 정상 수준으로 길게 할 수 있다. 실제로 이런 XY 염색체의 여성의 경우에는 결혼 후에도 그 사실을 모르고 있다가 산부인과 불임클리닉에서 그 사실을 알게 되는 경우가 있다.

안드로젠에 반응할 수용체가 없으므로 제2차 성징 때 음모와 겨드랑이털이 아예 나지 않는다.

이들이 자신을 남성으로 생각하는 경우는 간혹 보고된 바 있지만, 남성호르몬의 신호를 받아서 남성성을 발현시킬 수용체가 없으므로, 남성호르몬을 맞아도 몸이 남자로 바뀌지가 않는다. 성별 정체성의 형성 과정에 있어 주목을 받는 모양이다.